Síndrome de Phelan-McDermid: causas, síntomas y tratamiento de esta enfermedad rara

Hoy, 22 de octubre, se celebra el día internacional del Síndrome de Phelan-McDermid. Se trata de una condición genética considerada como enfermedad rara: en España existen alrededor de 200 casos diagnosticados, mientras que se calcula que otros 3.500 casos aun se encuentran sin diagnosticar.

Este año, Vitónica participa como media partner en la carrera virtual solidaria Run Like A Hero a favor de la asociación síndrome Phelan-McDermid, en la que podéis participar hasta el domingo sumando vuestros kilómetros. Hoy, aprovechamos esta efeméride para explicaros por qué aparece esta patología, cuáles son sus síntomas y su tratamiento; porque la información de cara al gran público es una de las bases para ayudar en la investigación de esta enfermedad.

Qué es y cuáles son las causas del síndrome de Phelan-McDermid

Como os decíamos antes, el síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética que se produce debido a la deleción del cromosoma 22q13; la deleción es un tipo de mutación genética que supone, en mayor o menor medida, la pérdida de material genético. En el caso del síndrome de Phelan-McDermid, esta deleción se da en el extremo terminal del cromosoma 22, y se produce durante la división celular.

Esta mutación, por norma general, no es heredada, sino que se produce de forma espontánea en la mayoría de ls casos. La característica común de todas las personas afectadas por este síndrome es la ausencia o mutación del gen SHANK3: esto hace que haya un retraso en el desarrollo neurocognitivo en diferentes áreas, especialmente en la capacidad de hablar y comunicarse.

El problema de la falta de diagnóstico

El diagnóstico de esta patología no es sencillo ya que los que lo sufren no tienen unas características físicas muy llamativas que nos avisen de ello, sino que es necesaria una prueba diagnóstica específica que no siempre se realiza. El síndrome de Phelan-McDermid puede diagnosticarse mediante el microaaray o la hibridación genómica comparada, el análisis de los cromosomas o cariotipo o la hibridación in situ fluorescente.

El problema principal de la falta de diagnóstico de esta enfermedad, que puede pasar por otras patologías similares o incluso ser diagnosticada sin más como un retraso en el desarrollo, es la consecuente falta de investigación y de tratamiento para el síndrome de Phelan-McDermid y para otras enfermedades raras.

Cuáles son las características comunes y los problemas asociados al síndrome de Phelan-McDermid

Cada caso es único, pero sí hay unas características comunes a las personas que padecen el síndrome de Phelan-McDermid. Entre las características más comunes asociadas al síndrome se encuentran la discapacidad intelectual en diversos grados, la ausencia o retraso del habla y la aparición de síntomas del Trastorno del Espectro Autista. Además, como síntomas más evidentes puede aparecer un desarrollo acelerado en los niños que padecen este síndrome, que presentan manos grandes y carnosas, pestañas largas y movimiento bucales frecuentes.

A raíz del síndrome pueden aparecer otros problemas en los pacientes que pueden afectar a su vida diaria, como los relacionados con el aparato digestivo (reflujo gastroesofágico, diarrea crónica), los retrasos en el desarrollo, la regulación anormal de la temperatura corporal, las convulsiones o el estrabismo y los problemas de visión.

El tratamiento del síndrome de Phelan-McDermid

Como apuntábamos anteriormente, uno de los problemas asociados a la falta de diagnóstico de esta patología es la consecuente falta de investigación, y también de tratamientos para esta enfermedad. Actualmente no hay un tratamiento para el síndrome de Phelan-McDermid, pero sí hay una serie de terapias que pueden ayudar a los pacientes a paliar los síntomas para conseguir tener una mejor calidad de vida.

Por un lado tenemos la terapia física, ya que uno de los principales síntomas del síndrome de Phelan-McDermid es la hipotonía o falta de tono muscular. A través del masaje infantil, del trabajo de la psicomotricidad y de la hidroterapia y natación se intenta mejorar el tono muscular para mejorar el día a día de los pacientes.

Por otro lado, siendo una de las afecciones más importantes de este síntoma la del lenguaje, se realiza también terapia a través de la logopedia, el lenguaje de signos y el sistema PECS (comunicación a través de imágenes, símbolos y pictogramas) para mejorar la comunicación de los niños.

Más información | Asociación Síndrome de Phelan-McDermid

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