La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de disminución de la capacidad cognitiva. Es un trastorno neurodegenerativo que suele afectar a personas mayores de 65 años con afectación del lenguaje, la memoria, la comprensión, la atención, el juicio y el razonamiento.
De la misma manera que ocurre con la obesidad, la enfermedad de Alzheimer tiene muchos polimorfismos que puedes llegar a heredar, convirtiendo a esta enfermedad una heredabilidad bastante alta, que se estima que está entre un 60 y 80%.
Conocer el fuerte componente genético permite determinar los procesos fisiopatológicos de la enfermedad de Alzheimer e identificar nuevas características biológicas, nuevos marcadores de diagnóstico y objetivos terapéuticos a través de la genómica traslacional. Por ello mismo, la caracterización de los factores de riesgo genéticos en la enfermedad de Alzheimer es una máxima.
A pesar de esto, aún hay mucha información acerca de la enfermedad de Alzheimer que se desconoce, por lo que aumentar el tamaño de la muestra en los estudios es un objetivo dentro de los propios estudios con el fin de conocer nuevos factores de riesgo.
Cuál es el nuevo estudio realizado
El consorcio de la European Alzheimer and Dementia Biobank realizó un estudio, con gran colaboración española, de asociación de todo el genoma en dos etapas con un total de 111 326 casos de Alzheimer diagnosticados clínicamente y 677 663 controles. De esta información, se recopiló un conjunto nuevo de datos de 20.464 casos de Alzheimer diagnosticados y 22.244 controles (personas que no tienen esta enfermedad) de 15 países europeos.
Qué nos dice este nuevo estudio
Este meta-análisis (que es un estudio realizado con la información de otros muchos estudios anteriores), identificó 75 loci (que son lugares en que se encuentran situados varios genes) independientes para la enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas, de las cuales, 33 se habían reportado con anterioridad y 42 correspondían a nuevas señales en el momento de este meta-análisis.
Además se ha observado algunas alteraciones genéticas que afectan a los siguientes puntos:
- Células microglía: Son un tipo de célula de soporte neuronal presente en el sistema nervioso central cuya función principal es actuar como célula inmune. Una menor cantidad de estas células, aumenta mucho las probabilidades de padecer Alzheimer
- Regulación de la señalización del TNF-α: Parece ser que habría un aumento de la señalización de este péptido, por lo que habría un aumento de las patologías (en este caso el Alzheimer) que depende, en parte, de las proteínas beta-amiloide y tau.
- APOE: Tener al menos un gen APOE e4 aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de dos a tres veces. Si tienes dos genes APOE e4, el riesgo es aún mayor, aproximadamente de ocho a doce veces.
- Catabolismo beta-amoloide: En el estudio encontraron una asociación génica que regulaba el proceso catabólico de la proteína precursora de amiloide y el nivel de expresión génica en la microglía.
Estos análisis eliminaron las ambigüedades relacionadas con la participación de las proteínas de unión tau y el metabolismo del péptido beta-amiloide, que son las proteínas más conocidas dentro de la enfermedad de Alzheimer.
Se desarrollaron muchos enfoques de investigación nuevos para caracterizar sistemáticamente los vínculos entre el metabolismo de la beta-amiloide, tau y los factores de riesgo genéticos en la enfermedad de Alzheimer.
Al aplicar una puntuación de riesgo genético (es decir, cuánto impacto tiene cada gen en la enfermedad) derivada de todas las variantes significativas en todo el genoma descubiertas en este estudio, se ha identificado una asociación con el riesgo de enfermedad de Alzheimer con pacientes con deterioro cognitivo leve, algo que podría evitarse con altas probabilidades de éxito realizando ejercicio físico y manteniendo una buena alimentación.
También se ha mostrado que, además de las variantes de riesgo conocidas, las nuevas variantes de riesgo identificadas en el presente estudio están significativamente asociadas con la progresión del Alzheimer.
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