Hace poco publicábamos un artículo sobre la enfermedad de McArdle, que provoca intolerancia al ejercicio, dando lugar a dolores y calambres ante esfuerzos físicos muy leves. Me resultó interesante el tema, puesto que es una enfermedad que yo no conocía, por lo que me gustaría compartir cono vosotros algo más sobre esta enfermedad que provoca intolerancia al ejercicio físico.
La enfermedad de McArdle (también se conoce como glucogenosis tipo V, enfermedad por depósito de glucógeno tipo V o déficit de miofosforilasa) pertenece a las consideradas como enfermedades raras, es decir, que afecta a menos de un cinco por mil de la población. Es una enfermedad metabólica hereditaria perteneciente al grupo de las glucogenosis; es decir, enfermedades que se deben al acúmulo inadecuado de glucógeno, la sustancia que utiliza el organismo para almacenar energía.
La enfermedad se debe a un déficit congénito de la enzima fosforilasa en el músculo esquelético, aunque la enzima funciona de forma normal en el hígado y musculatura lisa. Estro provoca que el organismo no puede utilizar el glucógeno muscular para obtener la energía necesaria para realizar esfuerzos como los que requiere la actividad física. Incluso esfuerzos leves y moderados pueden provocar dolores,calambres y fatiga. Se suele manifestar en la juventud, a partir de los 20 años de edad, aunque en ciertos casos y aparece sintomatología desde la infancia.
Clasificación y sintomatología
Dependiendo de la afectación, se clasifica en cuatro tipos:
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1) Fatiga muscular o debilidad muy leve.
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2) Fatiga muscular, debilidad progresiva de inicio tardío, pasados los 50 años de edad.
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3) Debilidad moderada congénita.
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4) Miopatía infantil fatal en los primeros meses por problemas respiratorios.
La sintomatología es variada. Desde síntomas muy leves a otros más evidentes, destacamos:
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Mioglobinuria (presencia de mioglobina, que es una proteína, en la orina, que le da un color oscuro).
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Fatiga
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Intolerancia al ejercicio, incluso esfuerzos leves.
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Calambres musculares.
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Dolor, rigidez, debilidad muscular.
Diagnóstico
Pruebas como electromiografía, pruebas genéticas, biopsia muscular, la mioglobina en la sangre… pueden dar el diagnóstico de la enfermedad.
Actualmente los avances van en la línea de permitir el diagnóstico mediante pruebas realizadas a una muestra de sangre, sin necesidad de realizar biopsia muscular ni otras pruebas más invasivas.
Pronóstico y tratamiento
En general el pronóstico es bueno, aunque puede no serlo tanto en casos de afectación severa. No existe tratamiento para la patología en sí, aunque se pueden utlizar estrategias para mejorar la tolerancia al ejercicio.
Evitar el ejercicio intenso, pero practicar ejercicio suave (caminar, ejercicio aeróbico muy suave) puede ayudar a llevar mejor esta enfermedad tan limitante. La alimentación también es clave. Una dieta rica en proteínas ayuda a mejorar el estado de los músculos, manteniendo siempre también un aporte adecuado de hidratos de carbono. Se deben evitar las dietas bajas en carbohidratos.
La enfermedad no incide sobre la esperanza de vida de las personas que la padecen. Eso sí, les supone una serie de limitaciones que tendrán que ir superando poco a poco, sabiendo que la práctica de ejercicio moderado o intenso está completamente descartada.
No obstante, existen grupos de ayuda y asociaciones de enfermos que ayudan a mejorar la situación de estas personas, dándoles pautas de dieta y ejercicio que puedan emplear para mantener un buen nivel físico y de su estado de salud.
Imagen | Bhumika.B
Más información | medlineplus | enfermedades-raras.org
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