Leo un curioso artículo acerca de la enfermedad de McArdle, una de las consideradas "raras" por tener una frecuencia muy baja. Dicha enfermedad provoca intolerancia al ejercicio físico, incluso aunque este sea muy leve.
La enfermedad de McArdle es un trastorno del metabolismo que provoca que el organismo no sea capaz de convertir las reservas musculares de glucógeno en energía. Esto provoca que actividades muy leves, como subir escaleras, puedan provocar fatiga o dolores musculares.
En España se ha realizado un proyecto para recopilar los datos de hasta 239 pacientes diagnosticados con esta patología, siendo el mayor registro realizado sobre esta enfermedad.
El estudio es útil no solo para dar mayor visibilidad a esta enfermedad, sino también para descubrir características que hasta ahora se desconocían, lo cual sin duda resultará de utilidad para investigar vías de tratamiento de su sintomatología.
De este registro se ha establecido que la prevalencia es de 0,6 por cada 100.000 habitantes, es de origen genético y puede ser detectada en el bebé o en la adolescencia mediante pruebas genéticas realizadas a una muestra de sangre (previamente era necesario realizar una biopsia del tejido muscular).
El tratamiento es sintomático, ya que la enfermedad no tiene curación. Tratar los síntomas dolorosos, evitar el ejercicio físico intenso, mantener una dieta adecuada, y realizar ejercicio físico suave según la tolerancia de la persona son las principales recomendaciones para mejorar la calidad de vida de estas personas.
Imagen | Rennett Stowe Fuente | Publico.es
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