Leo un curioso artículo acerca de la enfermedad de McArdle, una de las consideradas "raras" por tener una frecuencia muy baja. Dicha enfermedad provoca intolerancia al ejercicio físico, incluso aunque este sea muy leve.
La enfermedad de McArdle es un trastorno del metabolismo que provoca que el organismo no sea capaz de convertir las reservas musculares de glucógeno en energía. Esto provoca que actividades muy leves, como subir escaleras, puedan provocar fatiga o dolores musculares.
En España se ha realizado un proyecto para recopilar los datos de hasta 239 pacientes diagnosticados con esta patología, siendo el mayor registro realizado sobre esta enfermedad.
El estudio es útil no solo para dar mayor visibilidad a esta enfermedad, sino también para descubrir características que hasta ahora se desconocían, lo cual sin duda resultará de utilidad para investigar vías de tratamiento de su sintomatología.
De este registro se ha establecido que la prevalencia es de 0,6 por cada 100.000 habitantes, es de origen genético y puede ser detectada en el bebé o en la adolescencia mediante pruebas genéticas realizadas a una muestra de sangre (previamente era necesario realizar una biopsia del tejido muscular).
El tratamiento es sintomático, ya que la enfermedad no tiene curación. Tratar los síntomas dolorosos, evitar el ejercicio físico intenso, mantener una dieta adecuada, y realizar ejercicio físico suave según la tolerancia de la persona son las principales recomendaciones para mejorar la calidad de vida de estas personas.
Imagen | Rennett Stowe Fuente | Publico.es
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cabito
Como todas las enfermedades raras seguro que es un horror para el que la padece, al menos desde el punto de vista vitónico, pero aunque actualmente sea muy fácil su detección y ya no haya que biopsiar el músculo ,hay que sospecharla primero, y eso debe de ser lo mas difícil.
gryf
Debe ser horrible. No concibo una vida sin deporte :\
adriiiiian.lopppppez
Hola, tengo 19 años y padezco esta enfermedad.
Me la han detectado hace pocas semanas y la verdad, estoy destrozado. Yo soy una persona muy deportista(tenis, esgrima, gimnasio,natación,bici,...) y siempre sufría los primeros 10 minutos cuando comenzaba la actividad física, pero no pensé que fuera nada del otro mundo, simplemente que me costaba más adaptarme hasta que por casualidades de la vida me hicieron unos análisis y empecé los 4 años de médicos hasta saber que me pasaba. Han sido 4 años mentalmente muy duros ( nadie lo sabe del todo, no me gusta preocupar a mis amigos,familiares), pero el deporte( de alta intensidad) era lo único que me alegraba, era el único momento del día en el que era feliz.
Sigo haciendo deporte aunque con menor intensidad( una de las cosas que más me ha dolido ha sido echar a perder mi sueño: ser FINISHER de un IM), y a lo mejor es mental, pero me canso mñas que de costumbre, y todo esto lo pago comiendo porque me falta energia y estoy engordando...
No suena muy positivo mi mensaje pero ya estoy harto de fingir qué soy feliz y este es uno de los primeros pasos.
Claro que sufrir esta enfermedad es una putada, te cansas con nada sobretodo al principio....
No sé qué más decir.
Gracias por vuestros minutos